昨日,据黄石市妇幼保健院传来消息,经《中国人类染色体异常核型数据库》,专家组鉴定,该院近日报送的4例人类罕见染色体异常核型为世界首报,已被录入“中国人类染色体异常核型数据库”。
据介绍,这4例罕见染色体异常核型分别来自两位女性和两位男性,其中两位女性都曾出现过习惯性流产,两位男性的妻子也同样出现过此类情况。
染色体作为基因的载体,千变万化,多一点少一点,换个位置都是异常,还关系到能否生育健康的后代。
“先天性异常和遗传性疾病是造成胎儿死亡和婴儿死亡的主要原因。”市妇幼保健院医学检验科主任费安兴表示,染色体平衡异位是常见的染色体结构异常,可导致育龄妇女反复流产或死胎。该院此次发现的4例罕见染色体异常者也均是染色体平衡异位携带者,而其核型在国内外权威数据库中均未见报道。
经权威鉴定,4例染色体核型结果属世界首报,新鉴定的异常核型染色体进一步丰富了中国和世界人群异常核型数据库,为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防提供了有价值的临床资料;结合细胞遗传与分子遗传诊断技术,为反复流产,不孕不育等孕产妇生殖与遗传性疾病的临床诊断提供了重要依据。
哪些人群需要诊断?
1、长期接触放射性物质
2、长期接触有毒有害化学物质
3、家族有遗传病史
4、不明原因流产、生育过畸形胎儿